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家人有失智症，難道我就一定會得？醫師告訴你，遺傳學沒那麼簡單-《記憶診所》
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2016/10/05
作者 愛長照編輯團隊 -
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作者：周永彩
▍ 阿茲海默症的遺傳風險
《天地一沙鷗》的作者李查．巴哈（Richard Bach）在《夢幻飛行》一書中指出：最後成為家人的人，不見得都有共通的血緣；家人是可以選擇的。但是，親生父母可不能由子女來選。有些遺傳突變與遺傳性阿茲海默症有關，但是它們占阿茲海默症案例的比重，少於 10%。
(圖片來源：Motorito@flickr, CC BY-SA 2.0)
很多讀者在高中都學過孟德爾遺傳學。這樣應該就能了解，人體主要是採用父母的基因做藍圖，決定將來會有什麼樣的外表和體質。在孟德爾對遺傳學的解釋中，有些版本的基因會壓制其他版本的基因，也有些版本的基因會彼此合作，創造出混合的外貌及生理功能。
你還記得孟德爾的豌豆實驗嗎？如果把來自紅花豌豆的花粉，拿來讓另一株紅花豌豆的雌性部位受精，結成的種子將會長成紅花豌豆。同樣過程對白花「父母」也成立。但是，如果一朵紅花親代加上一朵白花親代，結果生出紅花子代，那是因為紅花基因會壓制白花基因。
如果紅花基因與白花基因沒有任何顯性階級差異，結果就會生出粉紅花的子代。
如果阿茲海默症的遺傳學是根據這種簡單的形式，那麼只要你的父親或母親被確診，要預測你的阿茲海默症罹病風險，可能就容易得多。
目前統計數據大概是這樣：如果父親的阿茲海默症是由一個可以傳給兒子與女兒的基因所引起，那麼每個孩子有50% 的機會遺傳到它。
〔順帶一提，個人的sex（生理性別），是由XX 和XY染色體決定的；但是gender（社會性別）則意味著個人在社會文化中，認同他或她是比較典型的男性化或女性化角色。〕
反過來說，如果某個父母身上的阿茲海默症是隱性基因引起的，那麼子女只有從另一位父母遺傳到第二個隱性的阿茲海默症基因，才會發展出阿茲海默症。然而，關於病人為何會罹患阿茲海默症，遺傳學上的解釋，始終非常難以認定。
(圖片來源：pixabay)
病人家屬不斷問我這種病的遺傳風險。在我診所裡，有一個令人心痛的案例，那是一位罹患退行性記憶喪失（progressive memory loss）的五十多歲婦女，她才剛照顧過自己的母親經歷一段阿茲海默症的可怕病程，結果在不久之後，便注意到自身竟也出現同樣的症狀。
在她母親過世後大約兩年，佩特拉本人開始注意到，自己有短期記憶喪失以及用字困難的毛病。當我們在診所裡確定她罹患了阿茲海默症之後，她轉向丈夫和兒女，開始安慰他們，要他們不要擔心，沒有關係，這是上帝的旨意。
好一個勇敢的女人！
隨著她的病情加重，她對家人和住家變得非常多疑。每一次我們和她先生諮詢時，他都會哭泣，憂心他們的未來（在她發病前，他們甚至還沒有退休）。
他的壓力是這麼龐大，因為他試圖一個人扛起照顧她的責任—出於悲傷，也出於罪惡感，而且不讓成年子女參與，結果引發一場壓力造成的心臟病發作。在那之後，他總算接受了子女以及其他社會資源的協助。
幸運的是，在阿茲海默症病人當中，這種情景並不常見。世界上只有非常少部分的人，攜帶了難以去除的、會遺傳的阿茲海默症家族基因。然而，過去十五年來的統計數據顯示，如果父母中的某一方或是另一位一等親屬（像是手足或子女）罹患阿茲海默症，這人發展出阿茲海默症的機率將會變成三倍。
目前還不清楚它如何傳遞兩個世代—如果是祖父母輩而非父母輩，影響又如何？那是孟德爾的遺傳學解釋不足之處。
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如果某個父母身上的阿茲海默症是隱性基因引起的，那麼子女只有從另一位父母遺傳到第二個隱性的阿茲海默症基因，才會發展出阿茲海默症。然而，關於病人為何會罹患阿茲海默症，遺傳學上的解釋，始終非常難以認定。 -
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