-
-
家人有失智症,難道我就一定會得?醫師告訴你,遺傳學沒那麼簡單-《記憶診所》
76943 人瀏覽 -
-
-
2016/10/05
作者 愛長照編輯團隊 -
-
-
-
-
-
作者:周永彩
▍ 阿茲海默症的遺傳風險
《天地一沙鷗》的作者李查.巴哈(Richard Bach)在《夢幻飛行》一書中指出:最後成為家人的人,不見得都有共通的血緣;家人是可以選擇的。但是,親生父母可不能由子女來選。有些遺傳突變與遺傳性阿茲海默症有關,但是它們占阿茲海默症案例的比重,少於 10%。
(圖片來源:Motorito@flickr, CC BY-SA 2.0)
很多讀者在高中都學過孟德爾遺傳學。這樣應該就能了解,人體主要是採用父母的基因做藍圖,決定將來會有什麼樣的外表和體質。在孟德爾對遺傳學的解釋中,有些版本的基因會壓制其他版本的基因,也有些版本的基因會彼此合作,創造出混合的外貌及生理功能。
你還記得孟德爾的豌豆實驗嗎?如果把來自紅花豌豆的花粉,拿來讓另一株紅花豌豆的雌性部位受精,結成的種子將會長成紅花豌豆。同樣過程對白花「父母」也成立。但是,如果一朵紅花親代加上一朵白花親代,結果生出紅花子代,那是因為紅花基因會壓制白花基因。
如果紅花基因與白花基因沒有任何顯性階級差異,結果就會生出粉紅花的子代。
如果阿茲海默症的遺傳學是根據這種簡單的形式,那麼只要你的父親或母親被確診,要預測你的阿茲海默症罹病風險,可能就容易得多。
目前統計數據大概是這樣:如果父親的阿茲海默症是由一個可以傳給兒子與女兒的基因所引起,那麼每個孩子有50% 的機會遺傳到它。
〔順帶一提,個人的sex(生理性別),是由XX 和XY染色體決定的;但是gender(社會性別)則意味著個人在社會文化中,認同他或她是比較典型的男性化或女性化角色。〕
反過來說,如果某個父母身上的阿茲海默症是隱性基因引起的,那麼子女只有從另一位父母遺傳到第二個隱性的阿茲海默症基因,才會發展出阿茲海默症。然而,關於病人為何會罹患阿茲海默症,遺傳學上的解釋,始終非常難以認定。
(圖片來源:pixabay)
病人家屬不斷問我這種病的遺傳風險。在我診所裡,有一個令人心痛的案例,那是一位罹患退行性記憶喪失(progressive memory loss)的五十多歲婦女,她才剛照顧過自己的母親經歷一段阿茲海默症的可怕病程,結果在不久之後,便注意到自身竟也出現同樣的症狀。
在她母親過世後大約兩年,佩特拉本人開始注意到,自己有短期記憶喪失以及用字困難的毛病。當我們在診所裡確定她罹患了阿茲海默症之後,她轉向丈夫和兒女,開始安慰他們,要他們不要擔心,沒有關係,這是上帝的旨意。
好一個勇敢的女人!
隨著她的病情加重,她對家人和住家變得非常多疑。每一次我們和她先生諮詢時,他都會哭泣,憂心他們的未來(在她發病前,他們甚至還沒有退休)。
他的壓力是這麼龐大,因為他試圖一個人扛起照顧她的責任—出於悲傷,也出於罪惡感,而且不讓成年子女參與,結果引發一場壓力造成的心臟病發作。在那之後,他總算接受了子女以及其他社會資源的協助。
幸運的是,在阿茲海默症病人當中,這種情景並不常見。世界上只有非常少部分的人,攜帶了難以去除的、會遺傳的阿茲海默症家族基因。然而,過去十五年來的統計數據顯示,如果父母中的某一方或是另一位一等親屬(像是手足或子女)罹患阿茲海默症,這人發展出阿茲海默症的機率將會變成三倍。
目前還不清楚它如何傳遞兩個世代—如果是祖父母輩而非父母輩,影響又如何?那是孟德爾的遺傳學解釋不足之處。
更多《記憶診所》相關文章:
◆ 失智症的關鍵表徵:是否喪失了「活動獨立性」
◆ 為什麼罹患阿茲海默症的女性超過男性?女人真的很難為
◆ 失智症醫師的重要任務是:要為照護者解決問題、讓他們感到自在
◆ 如何評量自己的失智風險?低風險、中等風險與高風險
◆ 「請在我最不值得愛的時候愛我」失智症患者家屬該怎麼做呢?
本文經【天下文化】同意後轉載,更多本書的精彩內容,請按此了解更多
延伸閱讀:
未來我有可能罹患失智症嗎?失智基因篩檢到底要不要做?
「我要的,只是肯定而已」男人要的很簡單,但長照悲歌,男性為何就是高風險?
――
如果某個父母身上的阿茲海默症是隱性基因引起的,那麼子女只有從另一位父母遺傳到第二個隱性的阿茲海默症基因,才會發展出阿茲海默症。然而,關於病人為何會罹患阿茲海默症,遺傳學上的解釋,始終非常難以認定。 -
更多福利補助、長照資訊,每日傳遞給您
快來加入愛長照Line↓

